DOWN SINDROMEDUNEN EZAUGARRIAK:

• Fisionomia berezia



• Giharren hipotonia orokorra



• Gradu desberdineko atzerapen mentala



• Hazkunde motela

Fenotipoei dagokionez, 100 baino gehiago izan dira Down Sindromearekin erlazionatu direnak. Hala ere, esan beharra dago gaixotasun hau duten pertsonak aztertzean, agertzen diren fenotipoen kopurua oso aldakorra izan daitekeela. Beraz, hau kontuan izanda esan dezakegu bat ere ez dela iraunkortzat hartzen, hauen agerpena diagnostikoa egiteko nahikoa suertatzen bada ere.

Ezaugarri garrantzitsuenen artean honako hauek daude:

• Aurpegiko profila eta okzipitala zabala



• Brakiozefalia ( buruaren zeharkako diametroaren nagusitasuna)



• Tolestura epikantikoak ( begien barne ertzean azalaren tolestura izatea )



• Lepo motz eta zabala



• Aho-gain ojibala ( arku handiarekin )



• Ahurraren tolestura bakarra



• Oinen lehenengo eta bigarren behatzen arteko bereizte nabarmena