Down Sindromea zer den deskribatzen hasi zirenetik ehun urte baino gehiago pasatu dira, baina, hala eta guztiz ere, oraindik ez da aurkitu sendatzeko biderik. Nolanahi ere, aurrerapenak handiak izan dira, eta azken hamar urteotan sindromearen inguruko gauza asko jakin dira.

Down Sindromea gorputzeko zeluletan soberan dagoen kromosoma batek eragiten du. Giza gorputzean 10 bilioi zelula ditugu, eta zelula bakoitzaren muinean 46 kromosoma biltzen dira, 23 bikote alegia.21. parean bi kromosoma egon ordez hiru daudenean ( beraz, 47 kromosoma daudenean ) sortzen da Down Sindromea.

Adituek oraindik ez dakite zergaitik gertatzen den zeluletan irregulartasun hori. Ama zenbat eta helduagoa izan, haurrak Down Sindromea izateko aukera gehiago ditu, baina harreman hori ez dago erabat argi.Esan bezala, amaren adinak eragina duela esateko datuak badaude. Munduan jaiotzen diren 700 umetatik batek izaten du anomalia hori, eta zenbat eta ama zaharragoa izan, orduan eta probabilitate gehiago izaten da jaioberriak sindromea izateko:amak 45 urtetik gora duen erditzeetan 40 haurretik batek izaten du.